Lección 1: De tu ADN a tu archivo genético

Tu ADN es como un manual de recetas: contiene las instrucciones para construir y mantener tu cuerpo. Entre una persona y otra hay pequeñas «erratas», las variantes, que nos hacen distintos. Un test de ADN de consumo lee una selección de esas variantes y te entrega el resultado en un archivo genético en bruto. En esta lección aprendes a leerlo y a distinguir los tres formatos más habituales.

Así se ve un archivo por dentro

# rsid        cromosoma    posición    genotipo
rs4477212     1            82154       AA
rs1801133     1            11856378    AG
rs4988235     2            136608646   GG

Fragmento en formato 23andMe (versión del genoma 37).

Puntos clave

• Hay distintos tipos de prueba genética: los tests de consumo (genotipado), la secuenciación del exoma o del genoma completo y las pruebas clínicas, que solicita un profesional sanitario.
• Un test de ADN de consumo lee una selección de unas 600.000–700.000 posiciones variables conocidas (SNP), no todo el genoma. Informa sobre ascendencia, rasgos y bienestar, pero no es una prueba diagnóstica.
• Cada línea del archivo indica el identificador de la variante (rsID), su cromosoma y posición, y tu genotipo.
• 23andMe, AncestryDNA y MyHeritage usan formatos de texto parecidos; el VCF es el estándar, más completo, en clínica y secuenciación.
• Las posiciones dependen de la versión del genoma (GRCh37 o GRCh38). El rsID es la forma más segura de referirse a una variante.